Next Generation Sequencing: applicazioni innovative in diagnostica e ricerca in Liguria

Si terrà venerdì 7 novembre dalle ore 10 alle ore 17.00 presso l’Aula Magna dell’Istituto Gaslini (pad. 16 piano terra) il Convegno dedicato ai primi risultati ottenuti in Liguria dall’applicazione della nuova tecnologia Next Generation Sequencing nello studio delle malattie genetiche.

“Vogliamo fare il punto delle nostre esperienze genovesi, augurandoci che la nuova diagnostica per le patologie studiate al Gaslini possa essere proposta a livello nazionale e anche internazionale” spiega il prof. Roberto Ravazzolo direttore U.O. Genetica dell’Istituto Gaslini. Negli ultimi 3-4 anni questa nuova tecnologia si sta affermando nei principali centri in cui si svolgono studi su malattie genetiche, con la prospettiva che le metodologie tradizionali vengano via via sostituite da nuovi metodi di diagnosi.

“Il vantaggio dell’NGS rispetto ai metodi tradizionali è che si possono analizzare quantità di DNA, in termini di basi sequenziate, di gran lunga superiori con tempi e costi che non sono neppure paragonabili rispetto al sequenziamento tradizionale” spiega il prof. Roberto Ravazzolo.

“Rispetto a sequenziare un gene alla volta per fare la diagnosi di un paziente, oggi si possono sequenziare gruppi di geni selezionati (fino ad arrivare a centinaia) per i quali si preveda un’implicazione nel causare una determinata malattia – continua Ravazzolo - Ne risulta una grande quantità di informazioni da analizzare con un notevole aumento di probabilità di trovare la mutazione in uno dei molti geni sottoposti al sequenziamento. Questo è uno degli approcci già intrapreso da diversi gruppi all’interno dell’Istituto Gaslini per alcune malattie, come per esempio Sindromi Autoinfiammatorie con Febbre Ricorrente, Encefalopatie Epilettiche, Sindromi Nefrosiche, Malattie Lisosomiali, Neurofibromatosi, Malattie neuro-muscolari” conclude il prof. Ravazzolo.

 “La stessa tecnologia può essere infatti applicata a casi clinici per i quali non si sia trovata una causa genetica, peraltro fortemente sospettata, eseguendo il sequenziamento di tutti i geni (sono un po’ più di 20 mila) nello stesso individuo. Questo approccio comporta un’analisi dei risultati piuttosto complessa, che tuttavia porta alla soluzione di circa il 25% di casi non risolti(è una media dei risultati ottenuti finora in campo internazionale). Anche per questo tipo di indagine diversi gruppi del Gaslini stanno svolgendo analisi per patologie malformative, malattie neurologiche, malattie endocrino-metaboliche e numerose altre patologie in tutti i campi delle specialità pediatriche” precisa il direttore sanitario Silvio Del Buono, che evidenzia come questa sia una delle frontiere diagnostiche più interessanti nel campo dell’applicazione della tecnologia alla clinica. “Peraltro - conclude Del Buono - un’altra applicazione dell’NGS riguarda il monitoraggio delle infezioni ospedaliere: in questo caso viene sequenziato l’intero genoma del batterio che ha causato un’epidemia permettendone l’identificazione e quindi una terapia mirata. Sempre nell’ambito microbiologico, la tecnologia NGS consente di analizzare genomi batterici per identificare cause molecolari di farmacoresistenza. Queste applicazioni sono state messe a punto presso l’Istituto Gaslini e sono disponibili anche per analisi di campioni provenienti da altre istituzioni in ambito regionale”.

“L’Istituto Gaslini si è dotato della tecnologia Next Generation Sequencing per favorire il  progresso della ricerca nell’ambito delle malattie genetiche  e per sviluppare la sua applicazione nel minor tempo possibile “al letto del paziente” – spiega il direttore generale dell’Istituto Paolo Petralia – come si conviene ad un Istituto Scientifico che ha fatto da sempre della ricerca uno dei suoi cavalli di battaglia,  e che intende potenziare e implementare sempre di più a tutti i livelli”.“Un’ulteriore caratteristica di valore del lavoro svolto finora  - conclude Petralia - è stata la scelta di operare a livello di rete interaziendale con un gruppo di lavoro che è diventato via via più numeroso, al quale partecipano ricercatori di molti gruppi dell’Istituto Gaslini e di altre istituzioni genovesi, come gli ospedali genovesi come gli ospedali E.O. Ospedali Galliera e San Martino-IST, con l’appoggio del Dipartimento Ligure di Genetica”.